Campion D, Charbonnier C, Nicolas G. SORL1 genetic variants and Alzheimer disease risk: a literature review and meta-analysis of sequencing data. Acta Neuropathol. 2019 Aug;138(2):173-186. Epub 2019 Mar 25 PubMed.

Recommends

Please login to recommend the paper.

Comments

No Available Comments

Make a Comment

To make a comment you must login or register.

This paper appears in the following:

Mutations

  1. SORL1 D54H
  2. SORL1 R67S (G>C)
  3. SORL1 R67S (G>T)
  4. SORL1 V116M
  5. SORL1 V118M
  6. SORL1 R122G
  7. SORL1 V137G
  8. SORL1 R176W
  9. SORL1 c.529-2A>G
  10. SORL1 A180P
  11. SORL1 L219P
  12. SORL1 R224T
  13. SORL1 K233R
  14. SORL1 D236G
  15. SORL1 N262S
  16. SORL1 Y274H
  17. SORL1 D282N
  18. SORL1 V312A
  19. SORL1 H314Y
  20. SORL1 H344P
  21. SORL1 V361Cfs
  22. SORL1 N367D
  23. SORL1 V389M
  24. SORL1 G398S
  25. SORL1 P410T
  26. SORL1 P410L
  27. SORL1 N466D
  28. SORL1 C467Y
  29. SORL1 I494F
  30. SORL1 V520M
  31. SORL1 G546V
  32. SORL1 M556V
  33. SORL1 T558S
  34. SORL1 F574L
  35. SORL1 E605D
  36. SORL1 V607F
  37. SORL1 c.1865-2A>C
  38. SORL1 V623A
  39. SORL1 E642A
  40. SORL1 R653Q
  41. SORL1 V670A
  42. SORL1 K689Q
  43. SORL1 G719V
  44. SORL1 Y722C
  45. SORL1 T725K
  46. SORL1 G738R (G>A)
  47. SORL1 G738R (G>C)
  48. SORL1 P751S
  49. SORL1 E759K
  50. SORL1 S776L
  51. SORL1 H799Y
  52. SORL1 R814C
  53. SORL1 N818K (T>A)
  54. SORL1 G830D
  55. SORL1 A838T
  56. SORL1 L845R
  57. SORL1 D850Qfs
  58. SORL1 V882I
  59. SORL1 L883F
  60. SORL1 M890V
  61. SORL1 M890I
  62. SORL1 P900S
  63. SORL1 R904Q
  64. SORL1 S910F
  65. SORL1 D930N
  66. SORL1 I933T
  67. SORL1 R945W
  68. SORL1 I946V
  69. SORL1 L957P
  70. SORL1 E995G
  71. SORL1 A1020V
  72. SORL1 N1035S
  73. SORL1 S1048N
  74. SORL1 Y1064C
  75. SORL1 T1077N
  76. SORL1 R1080H
  77. SORL1 M1106L
  78. SORL1 D1108N
  79. SORL1 D1120Y
  80. SORL1 F1123L
  81. SORL1 R1124S
  82. SORL1 R1124C
  83. SORL1 Q1126R
  84. SORL1 E1141G
  85. SORL1 R1172C
  86. SORL1 R1172H
  87. SORL1 C1177Y
  88. SORL1 A1194T
  89. SORL1 G1209R
  90. SORL1 C1224Y
  91. SORL1 c.3707-1G>A
  92. SORL1 R1243P
  93. SORL1 P1245L
  94. SORL1 N1246K
  95. SORL1 D1261G
  96. SORL1 D1267N
  97. SORL1 P1273S
  98. SORL1 D1309N
  99. SORL1 D1309A
  100. SORL1 c.3946+2T>C
  101. SORL1 K1323E
  102. SORL1 G1329S
  103. SORL1 D1348G
  104. SORL1 E1360G
  105. SORL1 Y1371C
  106. SORL1 S1412L
  107. SORL1 L1420V
  108. SORL1 R1470Q
  109. SORL1 E1477K
  110. SORL1 P1481R
  111. SORL1 N1505S
  112. SORL1 G1536D
  113. SORL1 S1541L
  114. SORL1 T1574S
  115. SORL1 N1611K
  116. SORL1 T1612A
  117. SORL1 V1616L
  118. SORL1 T1622M
  119. SORL1 A1653S
  120. SORL1 T1679I
  121. SORL1 H1680D
  122. SORL1 I1687M
  123. SORL1 W1698C
  124. SORL1 Q1701R
  125. SORL1 T1717A
  126. SORL1 P1751T
  127. SORL1 H1754N
  128. SORL1 I1755M
  129. SORL1 F1765C
  130. SORL1 T1768A
  131. SORL1 T1768I
  132. SORL1 T1824A
  133. SORL1 D1828V
  134. SORL1 P1844S
  135. SORL1 P1846H
  136. SORL1 I1853V
  137. SORL1 R1866Q
  138. SORL1 T1876M
  139. SORL1 P1885L
  140. SORL1 L1892H
  141. SORL1 R1936H
  142. SORL1 K1945N
  143. SORL1 K1975Lfs
  144. SORL1 L1993F
  145. SORL1 E1997D
  146. SORL1 I2004L
  147. SORL1 A2029T
  148. SORL1 D2065E
  149. SORL1 M2068V
  150. SORL1 A2072V
  151. SORL1 D2117N
  152. SORL1 Q2129R
  153. SORL1 A2171T
  154. SORL1 E2194K
  155. SORL1 D2207G
  156. SORL1 R11P
  157. SORL1 S101F
  158. SORL1 M105T
  159. SORL1 D140N
  160. SORL1 K146Q
  161. SORL1 F191S
  162. SORL1 R268Ter
  163. SORL1 E270K
  164. SORL1 R279Ter
  165. SORL1 R303W
  166. SORL1 H314L
  167. SORL1 R332W
  168. SORL1 N371T
  169. SORL1 Y391C
  170. SORL1 R416G
  171. SORL1 R416Q
  172. SORL1 G447Rfs
  173. SORL1 T459K
  174. SORL1 S474C
  175. SORL1 R490Q
  176. SORL1 G508S
  177. SORL1 A528T (SNP 13)
  178. SORL1 I552V
  179. SORL1 N559S
  180. SORL1 E560K
  181. SORL1 S577P
  182. SORL1 V581G
  183. SORL1 S602L
  184. SORL1 S636T
  185. SORL1 R639Q
  186. SORL1 E642K
  187. SORL1 H647Tfs
  188. SORL1 R654W
  189. SORL1 T659Sfs
  190. SORL1 P669L
  191. SORL1 R679W
  192. SORL1 R679Q
  193. SORL1 R729W
  194. SORL1 R729Q
  195. SORL1 D734N
  196. SORL1 A743V
  197. SORL1 V750I
  198. SORL1 C752Sfs
  199. SORL1 L762P
  200. SORL1 G786R
  201. SORL1 R788W
  202. SORL1 D806N
  203. SORL1 R814H
  204. SORL1 N818K (T>G)
  205. SORL1 N828S
  206. SORL1 G852R
  207. SORL1 T868Kfs
  208. SORL1 V870I
  209. SORL1 V884M
  210. SORL1 P885T
  211. SORL1 N924S
  212. SORL1 C942G
  213. SORL1 T947M
  214. SORL1 H962Pfs
  215. SORL1 N999D
  216. SORL1 G1003Hfs
  217. SORL1 T1002M
  218. SORL1 Q1074E
  219. SORL1 R1080C
  220. SORL1 I1091V
  221. SORL1 I1094V
  222. SORL1 F1099L
  223. SORL1 C1103Vfs
  224. SORL1 D1105H
  225. SORL1 P1113S
  226. SORL1 I1116V
  227. SORL1 R1159W
  228. SORL1 D1161E
  229. SORL1 S1167Y
  230. SORL1 D1182N
  231. SORL1 R1207Q
  232. SORL1 W1216Ter
  233. SORL1 T1222M
  234. SORL1 V1233G
  235. SORL1 R1243C
  236. SORL1 C1249S
  237. SORL1 G1258S
  238. SORL1 D1267E
  239. SORL1 T1276M
  240. SORL1 M1279V
  241. SORL1 F1291L
  242. SORL1 R1303C
  243. SORL1 A1310V
  244. SORL1 A1311G
  245. SORL1 H1322N
  246. SORL1 C1344R
  247. SORL1 D1345N
  248. SORL1 G1379D
  249. SORL1 R1390G
  250. SORL1 N1392K
  251. SORL1 L1409F
  252. SORL1 N1422S
  253. SORL1 C1431Wfs
  254. SORL1 T1435S
  255. SORL1 G1440R (G>A)
  256. SORL1 G1440R (G>C)
  257. SORL1 R1442Ter
  258. SORL1 C1453S
  259. SORL1 P1454S
  260. SORL1 V1459I
  261. SORL1 Q1467H
  262. SORL1 R1470L
  263. SORL1 T1483M
  264. SORL1 R1490C
  265. SORL1 R1490H
  266. SORL1 G1493S
  267. SORL1 R1501W
  268. SORL1 A1504D
  269. SORL1 c.4519+1G>A
  270. SORL1 G1536S
  271. SORL1 W1563C
  272. SORL1 D1566H
  273. SORL1 V1594M
  274. SORL1 D1620V
  275. SORL1 V1642M
  276. SORL1 R1655Q
  277. SORL1 L1657F
  278. SORL1 L1661F
  279. SORL1 A1674T
  280. SORL1 P1675S
  281. SORL1 G1681D
  282. SORL1 M1697I (G>A)
  283. SORL1 M1697I (G>C)
  284. SORL1 R1729H
  285. SORL1 G1732A
  286. SORL1 I1748Sfs
  287. SORL1 R1799Q
  288. SORL1 N1809S
  289. SORL1 H1813R
  290. SORL1 H1813Q
  291. SORL1 Y1816C
  292. SORL1 R1866W
  293. SORL1 F1873Y
  294. SORL1 P1885S
  295. SORL1 R1910H
  296. SORL1 Y1922S
  297. SORL1 P1955L
  298. SORL1 V1967I (I1967V)
  299. SORL1 R1985C
  300. SORL1 G2000R
  301. SORL1 D2014N
  302. SORL1 D2065V
  303. SORL1 G2075A
  304. SORL1 D2079N
  305. SORL1 K2083R
  306. SORL1 G2090C
  307. SORL1 G2090V
  308. SORL1 V2097I
  309. SORL1 A2099G
  310. SORL1 L2119P
  311. SORL1 T2134M
  312. SORL1 I2147M
  313. SORL1 T2160M
  314. SORL1 N2174S
  315. SORL1 S2175R (C>G)

News

  1. Genetics Propels DIAN Toward Therapies
  2. Geneticists Seek Out Rare Contributors to Alzheimer’s
  3. 2019—A Year of Hope for Alzheimer's Research